Наследственные болезни и Божий промысел

Слушать: https://radonezh.ru/radio/2023/03/08/20-00

Е.К.Никифоров: Сегодняшний мой гость - Сергей Иванович Куцев, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени​ Бочкова, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения по медицинской генетике. А также​ председатель Этического комитета Минздрава, что для нас как для православных, наверное, самое важное, потому что генетика, да и вообще новейшие технологии,​ пугают не только православного человека, но и всех. Все-таки мы говорим о генах. А гены – это род, то, что основное в человеке. Когда геном, как говорят, был расшифрован, все испугались: а, может быть, нами будут так манипулировать с помощью этого генома, что мы потеряем главное, что Господь нам дал – свободу воли. В какой степени можно сказать, что человек себя распознал?

С.И.Куцев: Наверное, мне нужно сразу сказать о том, что геном расшифрован буквально недавно, в 2022 году. То есть еще 20 лет после того, когда было об этом объявлено, его продолжали исследовать, потому что там есть некоторые участки, которые не так просто было расшифровать. Но если он расшифрован, самое важное, что мы его, конечно же, до конца не знаем. Потому что знать геном – это знать, за что отвечает тот или иной участок генетического аппарата; это знать, какие варианты генетического кода являются нормой, а какие - патологическим вариантом. Вот поэтому изучение генетического аппарата – это еще задача на десятилетия вперед. А может быть, и навсегда. Потому что это достаточно сложная система. Система, в которой закодирована информация о белках.​ И там есть определенная иерархичность, которую, действительно, будет познать нам достаточно сложно.

Е.К.Никифоров: Как сказал Михаил Ломоносов в поэме «Бог»: «Открылась бездна звезд полна. Звездам нет счету – бездне дна». В принципе, это можно сказать о всем творении Божием. Когда я учился в свое время в школе, тогда был очень сложный учебник по генетике, который отменили потом именно из-за сложности – дети ничего не понимали.​

С.И.Куцев: Человек - это космос. И вот когда мы говорим о генетическом аппарате и опасениях по воздействию на него, я сразу должен сказать, что генетический аппарат клеток организма человека всегда находится под воздействием различных внешних и внутренних факторов, которые меняют генетический аппарат в части клеток.

Е.К.Никифоров: А вот как это сопоставить: творение Божие, то есть создание генома, и то, что мы открываем его, можем даже влезть туда. Мне всегда казалось, что ген - это скала такая, стержень металлический, который внутри всякой твари стоит и уже не подвержен изменениям…

С.И.Куцев: Нет. Это не скала. Потому что генетический аппарат характеризуется двумя​ фундаментальными вещами: первое – это наследственность, которая подразумевает некую стабильность генетического аппарата, а вторая составляющая – это изменчивость. И баланс между изменчивостью и стабильностью – это то, что существует в организме человека и любого живого организма. То есть то, что находится под постоянным воздействием внешних, внутренних эндогенных факторов, и то, что меняется в клетке. Только мы должны с вами понимать, что организм человека принципиально состоит из двух типов клеток. Первый тип – это самый многочисленный, и там, действительно, разные типы клеток, это соматические клетки, из которых состоит наш организм. И каждая клетка имеет двойной набор хромосом – это основное ее отличие. Есть нервные, мышечные, эпителиальные клетки. А второй тип клеток – это половые клетки, гаметы. И их основное отличие в том, что они содержат половинный набор хромосом. Я имею в виду их отличия с генетических позиций. Когда мы говорим о воздействии внешних факторов, которые постоянно давят, естественно, что в соматических клетках различных тканей и органов постоянно происходят изменения генетического аппарата. Но даже если вообще не учитывать какие-то внешние факторы, клетки постоянно​ делятся. Скажем, эпителиальные клетки. Какие-то клетки отмирают. Так вот есть такие данные, что каждое четырехсотое деление клетки сопровождается изменением генетического аппарата, которое может быть даже не совместимо с жизнью этой клетки. Есть воздействие внешних факторов. Например, вышли на улицу, вдохнули воздух, соответственно какие-то воздействия появились.

Но генетический аппарат - это такой механизм, который это равновесие поддерживает. В этом нет ничего страшного, потому что когда меняется генетический аппарат, в клетке есть специальные механизмы, которые обеспечивают восстановление этого аппарата – мы говорим репарация ДНК. Если клетка изменилась значительно, тогда включается иммунная система, и она эти​ измененные клетки уничтожает. И это процесс постоянный. Но важно то, что эти внешние или эндогенные воздействия влияют и на половые клетки, и в них тоже происходят изменения. Но почему здесь другая ситуация? Потому что если мы говорим о половых клетках, яйцеклетках и сперматозоидах, в которых произошли какие-то генетические изменения, то после оплодотворения они могут привести к появлению определенных наследственных заболеваний. Наследственных – это значит с измененным наследственным аппаратом, измененным ДНК. Это не всегда заболевания, которые наследуются. И вот это уже другая ситуация.

Е.К.Никифоров: В связи с этим, генномодифицированные продукты, которых все ужасно боятся, насколько здесь страхи обоснованы?​

С.И.Куцев: Это совершенно безопасная, с научной точки зрения, ситуация. Потому что как бы не модифицировали гены тех или иных сельскохозяйственных продуктов, гены кодируют белки,​ соответственно в организме этих растений образуются белки, которые, попадая в пищеварительный тракт, расщепляются на простейшие элементы – аминокислоты. И усваиваются уже аминокислоты. А аминокислоты такие же, как и в обычных растениях. Поэтому не имеет никакой научной основы то, что генномодифицированные продукты могут каким-то образом воздействовать. Другое дело, какое качество белков возникает. Но в любом случае белки расщепляются на аминокислоты и всасываются аминокислоты. Если мы вернемся к изменениям генетического аппарата, то в половых клетках это может привести к хромосомным, генным заболеваниям. Всем известен, например, синдром Дауна. Вот в 95% случаев это значит, что в одной из половых клеток, чаще всего это бывает в яйцеклетках, оказывается лишняя 21-я хромосома. И когда происходит оплодотворение этой яйцеклетки с нормальным сперматозоидом, то в этом одноклеточном зародыше оказывается не две, как у всех, хромосомы, а три.

Если мы говорим о синдроме Дауна и о хромосомных болезнях – это не лечится. Так же, как и другие хронические заболевания, например, артериальная гипертензия, сахарный диабет или наследственные болезни – они, конечно же, не вылечиваются. Какие-то болезни курабельны, то есть мы можем помочь, а какие-то болезни являются некурабельны. Если мы говорим о хромосомных синдромах – это тяжелые патологии с пороками внутренних органов, например, с умственной отсталостью различной степени. И эти заболевания не вполне курабельны. Когда мы говорим о хромосомных синдромах в медицинской практике, речь идет о профилактике, которая заключается в преимплантационном генетическом тестировании, которое возможно в центрах ЭКО, или пренатальной диагностике. То есть это дородовая диагностика. С христианской точки зрения, это достаточно сложный вопрос, касающийся профилактики. И решается достаточно однозначно​ в христианском учении, что прерывание беременности невозможно ни на каком сроке. Так как христианство рассматривает жизнь человека с момента зачатия. Также это определено и в Социальной концепции Русской Православной Церкви.

Е.К.Никифоров: Вы же возглавляете Этический комитет Минздрава?

С.И.Куцев: Да. Но Этический комитет рассматривает протоколы клинических исследований. Клинической апробации, точнее сказать. Это новые технологии диагностики и лечения. Мы не рассматриваем конкретные случаи из практики. Обычно вопрос о том, прерывать беременность или нет решается перинатальным консилиумом. Очень важно, чтобы все понимали: ни один врач-генетик и ни один врач вообще не может настаивать на прерывании беременности. Он должен рассказать о том риске, какой есть, какие сложности будут у семьи с этим заболеванием, но решение принимают родители будущего ребенка.

Е.К.Никифоров: Как возникают эти наследственные заболевания? Писание говорит, что если человек совершил некие порочные поступки, то Бог наказывает до седьмого поколения. Весь его род подвергается наследственным болезням, если переводить на язык науки.

С.И.Куцев: По механизмам возникновения есть два вида наследственных заболеваний. Первое, которые возникают de novo, то есть мутация возникла в половой клетке одного из родителей, и соответственно возникает заболевание у ребенка. Это с биологической точки зрения, явление стохастическое, то есть случайное. Вообще созревание половых клеток сопровождается достаточно большим количеством аберраций. Это нормально. Почему именно эта яйцеклетка​ или​ именно этот сперматозоид участвовали в оплодотворении – это явление случайное с биологической точки зрения. А вторая группа заболеваний – это больше рецессивный тип наследования заболевания. Когда оба родителя здоровы, но имеют в геноме один мутантный, измененный ген. Тогда яйцеклетка и сперматозоид также несут эти мутантные аллели. И когда они соединяются, то рождается больной ребенок. Риск 25 %,​ не 100% рождения таких детей. Так что это тоже явление случайное, потому что вполне бы могла быть здоровая яйцеклетка, без мутантной аллели. И сперматозоид мог быть без мутантной аллели.​ А если​ бы, например, здоровая яйцеклетка слилась бы со​ сперматозоидом с мутантным аллелем, тогда родился бы здоровый ребенок, но был бы носителем. Это несколько основных механизмов, когда мутация передается из поколения в поколение – это доминантный тип наследования – 50 % риска, рецессивный тип – это 25%. В первом случае каждая вторая яйцеклетка или сперматозоид будет иметь эту мутацию, а во втором случае - каждая четвертая яйцеклетка, или каждый четвертый сперматозоид будет иметь эту мутацию. А есть те, которые возникают впервые – de novo. И дальше, если эта мутация не влияет на репродуктивный потенциал будущего ребенка, то это заболевание может передаваться из поколения в поколение. Или же это заболевание, которое проявляется поздно, есть и такие. Поэтому человек успевает передать свои мутантные аллели. И тогда в семье прослеживаются то или иное наследственное заболевание. Что касается мутаций de novo, еще раз хотел бы подчеркнуть, действительно, есть воздействие внешних факторов, действительно, есть и сам процесс мейоза, то есть генетического изменения, которое идет в созревании половых клеток, и сопровождается теми или иными ошибками. И количество этих ошибок может варьироваться, но это один, два процента. И в этой ситуации тоже очень интересный момент, который, на мой взгляд, с богословской точки зрения не нашел пока объяснения. Эти мутации настолько часто возникают в процессе половых клеток, что если мы рассматриваем человечество вообще, то 90% зародышей, которые образуются в человеческой популяции, погибают в течение первых нескольких дней своей жизни. То есть они имеют настолько серьезные генетические изменения в своих клетках, что просто неспособны ни к развитию, ни к имплантации в слизистую оболочку матки. Еще интересен такой факт, который просто подтверждается наблюдениями, что порядка 50% спонтанных выкидышей, абортов, которые случаются в первом триместре, тоже связаны с различными хромосомными аномалиями. То есть 90% зародышей погибают еще до имплантации. Получается так, что сами зародыши прекращают существование. У них это внутреннее заложенное свойство. И когда мы говорим о божественной целесообразности, то это не очень понятно, если мы предполагаем, что душа у человека появляется буквально с момента зачатия.

Е.К.Никифоров: Человек – это тайна.

С.И.Куцев: Да. Не обязательно все должно быть открыто. Вот этот момент остается закрытым. И он требует своего объяснения, а может быть, и просто оставить этот вопрос как неизвестный.

Е.К.Никифоров: Святые отцы говорили, что и болезнь от Бога, и врач от Бога.

С.И.Куцев: Да, и когда мы говорим о воздействии на генетический аппарат, любое воздействие - мы вышли на улицу, вдохнули воздух, что-то съели, даже необязательно что-то плохое, приняли таблетку анальгина – мы воздействуем на генетический аппарат определенных клеток. Теперь очень острый вопрос для православных людей, как мы воздействуем на генетический аппарат, используя генетические лекарственные препараты. Сейчас появились препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, такого сложного наследственного заболевания, или препараты для лечения онкологических заболеваний. Хоть механизмы и отличаются, на самом деле мы не воздействуем на этот генетический аппарат иначе, чем другие лекарственные препараты.

Е.К.Никифоров: Вот это и пугает: насколько возможно внедрение в тайну творения, в тайну существования человека. Где конец этих возможностей?

С.И.Куцев: Давайте так рассуждать: когда мы получили обезболивающие препараты – это ведь тоже исследована тайна творения. Мы исследовали центральные механизмы в головном мозге, которые отвечают за ощущение боли. Для того чтобы притупить ее – мы воздействуем на центры. Но это то же самое. Вот другой вариант. Мы исследовали, что в опухолевых клетках работает какой-то ген, который нам нужно выключить. Мы знаем, что этот ген имеет определенную последовательность. Соответственно, мы можем сделать по принципу комплементарности молекулу, которая будет блокировать работу этого патологического гена в опухолевых клетках. Мы ее синтезировали искусственно, ввели, блокируем таким образом на клеточном уровне.

Е.К.Никифоров: А насколько здесь успешно наука продвинулась? Ведь мы молимся, чтобы кончина была «непостыдна и безболезненна», а большей частью она болезненна весьма. Анальгетики в конце жизни для человека очень важны. И человек очень часто умирает в мучениях.

С.И.Куцев: Этот вопрос, конечно, не совсем к генетике. Речь идет о паллиативной помощи, которая сейчас активно развивается в нашей стране - и взрослая, и детская. Да, человек смертен, и понятно, что эта смерть может наступить в зависимости от разных заболеваний в разном возрасте. Соответственно уход человека должен сопровождаться​ достойной помощью. И для этого существуют эффективные способы обезболивания и ведения пациентов, которые требуют такой паллиативной помощи. Это должна быть система. Но если вернуться​ к генетическим препаратам, которые мы сейчас используем, они не являются чем-то таким, что отсутствует в природе. То есть мы видим этот механизм в природе. Мы синтезируем его для опухолевых клеток. А другой есть вариант, когда знаем, что есть патологический ген, ну, скажем при спинально-мышечной атрофии, тяжелое заболевание, дети погибают в большинстве случаев в возрасте до двух лет, мы вводим в нервные клетки новый ген, точнее не новый, а точно такой же, но без мутаций, без изменения. И он даже не встраивается – он никак не меняет этот генетический аппарат клеток больного человека. Он просто рядом располагается и обеспечивает синтез нормального белка.

Попытаюсь сейчас суммировать, что генетический аппарат все время меняется, и есть механизмы, которые обеспечивают его постоянство. И любая лекарственная терапия не предполагает каких-либо драматических изменений в генетическом аппарате. Любой лекарственный препарат имеет побочные эффекты. Но другое дело, когда мы говорим о половых клетках. В Китае был случай, когда проводили редактирование генома половых клеток или, зародыша на ранних стадиях. Это вмешательство в геномы, в половые клетки, в эмбрионы с научной точки зрения, недопустима. Такие эксперименты – этически никак не обоснованы. Потому что когда мы пытаемся что-то исправить, мы можем что-то другое повредить. Но ребенок не будет иметь этого наследственного заболевания. Например, были работы по глухоте, но у него может быть онкологическое заболевание, от которого он погибнет в раннем периоде. То есть эта технология, как любая технология, всегда имеет какой-то процент побочных эффектов. И когда говорят о том, что мы проверили на пяти, на десяти эмбрионах, и ничего не случилось плохого, никаких побочных эффектов, то нужно понимать, что если эта технология входит в практику,​ тогда это будут тысячи, десятки тысяч, сотни тысяч таких эмбрионов. Обязательно будут эти ошибки. И обязательно появятся какие-то мутации. Они начнут накапливаться в человеческой популяции. Это запрещено – редактирование генома эмбриона, половых клеток в большинстве развитых стран. В России пока нет такого законодательства, к сожалению. Но тем не менее, все знают, благодаря активности врачей-генетиков в частности, что это технология не приветствуется научным сообществом. Является вполне антинаучной.

Е.К.Никифоров: А что вы скажете по поводу этих иллюзий по улучшению человека? По созданию нового человека.

С.И.Куцев: Вы правильное слово сказали «иллюзии». Мы не знаем генетический аппарат настолько, чтобы​ говорить, что эти гены отвечают за красоту, эти за ум, а эти за доброту или еще что-то в этом роде. Это все то, что мы с генетических позиций называем мультифакторными состояниями. Я всегда говорю о том, что​ музыкальный талант в большей степени будет обусловлен не генетическими факторами, а скорее всего той средой, в которой воспитывается ребенок. Если он с первых дней жизни слышит музыку, то у него больше шансов стать музыкантом, чем у того, которого коммерческие структуры прогенотипируют и скажут: «Ваш ребенок талантлив, он будет великим музыкантом». Как за мультифакторные болезни отвечают сотни генов, так и за то, что у человечества принято называть красотой или талантом. Мы геном не знаем и не будем его знать в ближайшие десять, а может быть​ сто лет настолько, чтобы предположить какие-то изменения по «улучшайзингу».

Е.К.Никифоров: Те люди, которые хотят радикально улучшить свою внешность, женщины большей частью, - это стало уже очевидно –​ себя уродуют. Была очаровательная, с какими-то милыми такими неточностями в лице женщина – превратилась в какое-то странное, почти что монструозное подобие самой себя. А это лишь такие простые вещи – укольчики какие-то поделать. А что говорить об этих экспериментах с геномом человека?

С.И.Куцев: Это фантазии, которые к реальности не имеют никакого отношения. Желания человечества всегда сопровождаются некими безумными идеями. Это было всегда в истории человечества. Бессмертие. Красота. И так далее. Кто-то считает, что это высокий полет мысли, чувства. Но если мы говорим об улучшении человеческой породы, или как это сейчас называют «дизайнерских детях», то для этого нет ни технологических, ни просто даже фундаментальных основ. Так же «человек служебный», как и красавец, и спортсмен великий и так далее – это все из области ненаучной фантазии. Никого создать невозможно. Нет таких технологий, и нет таких даже фундаментальных знаний, которые позволили бы нам представить себе, как это можно сделать. Поэтому это больше пугалки.

Е.К.Никифоров: Известный митрополит Тихон Шевкунов, когда он еще возглавлял Сретенский монастырь, на подворье создал приют для детей как раз с синдромом Дауна. И когда я его спросил: «А зачем тебе вот это-то? Разные дети, почему именно Дауна?». Он говорит: «Просто эти дети лишены гена злобы. Их Господь создал такими, я хотел бы, чтобы монахи наблюдали за этими детьми и пытались сами стать вот такими, беззлобными существами».

С.И.Куцев: Скажу сразу: гена злобы нет. Что касается синдрома Дауна – это как раз то заболевание, при котором есть лишняя 21-я хромосома. Дети с таким диагнозом могут быть обучаемы, социализированы, потому что еще есть и разные формы. Бывают так называемые мозаичные случаи, когда лишняя 21-я хромосома не в каждой клетке, а только в части клеток и, конечно, это хорошая история, когда им можно помочь социализироваться и найти себя в этой жизни. Но есть хромосомные синдромы, которые сопровождаются множественными пороками развития, глубокой умственной отсталостью, конечно же, сокращением жизни. Это может быть и несколько месяцев после рождения. И невозможность какому-либо обучению. Это другая история. Таких болезней много. Есть легкие синдромы, но есть и тяжелые. Большинство тяжелых. И здесь нужна паллиативная помощь. И это уже не монастырь, а специализированное лечебное учреждение, в котором оказывается помощь даже скорее не ребенку, а родителям. Потому что это очень тяжелая ситуация. И когда мы говорим о пренатальном скрининге, то скрининг зачастую выявляет эти тяжелые заболевания. Скрининг – это обследование беременных женщин в первом триместре, который позволяет иногда выявить не только синдром Дауна, но и другие хромосомные синдромы. И в этой ситуации семья принимает решение: продолжать беременность или ее прерывать.

Е.К.Никифоров: А можно на уровне беременности терапию какую-то провести?

С.И.Куцев: Для этих заболеваний нет никакой терапии. И мне было интересно, как решается этот вопрос в Православной Церкви. Мне был интересен опыт Кипра, потому что Кипр – это православное государство. И Кипрская Православная Церковь категорически против прерывания беременности, которая не по медицинским показаниям, но когда речь идет о прерывании по медицинским показаниям, по крайне мере, она не высказывает какого-то такого резкого отрицания. Этот вопрос действительно, на мой взгляд, никак не решен. Но ведь нужно понимать, что ситуация рождения ребенка с тяжелейшей патологией требует не то что ежеминутного, ежесекундного ухода. Эта ситуация может длиться не один день и даже не один год. Это тяжелейшее испытание для семьи.

Е.К.Никифоров: Иногда семья просто не в состоянии это вынести. Существуют тогда интернаты.

С.И.Куцев: Да. Есть интернаты. Но все считают, что если ребенок будет взят домой, то это лучшая ситуация для ребенка. Но это тяжелейшее испытание, которое заканчивается и распадом семьи зачастую, и невозможностью жить нормальной жизнью, и даже более тяжкими ситуациями. И вот это вопросы, которые тоже требуют обсуждения. Вряд ли можно получить благословение на прерывание беременности, но хотя бы не осуждать или не требовать совершения какого-то подвига, который понести человек не может.

Е.К.Никифоров: Если мы говорим об интернатах, о специальных школах, о возможной коррекции, о клинике лечения болезней, а такие заповедники поврежденных людей, как тюрьмы. Что здесь вы можете сказать? Там большинство с генетическими повреждениями, с повышенной агрессивностью, с жестокостью, со слабоумием.

С.И.Куцев: Я уверен в том, что в тюрьмах количество пациентов с наследственными заболеваниями меньше, чем скажем в общей популяции. Потому что те или иные преступления в основном связаны с воспитанием, с социальными факторами. Когда-то даже была теория, что есть такой XYY-синдром (дубль игрек синдром). Даже предполагалось, что эти пациенты с этим синдромом более агрессивные, и чаще попадают в тюрьмы. Но при проведении серьезных исследований, было показано, что здесь такой прямой зависимости нет. Поэтому связывать генетику с преступностью в настоящее время, да я думаю, и в перспективе тоже, не получается.

Е.К.Никифоров: А как же Ломброзо?

С.И.Куцев: Давно теория развенчана. Даже не упоминается сейчас. Таких фенотипических признаков преступности нет, абсолютно никаких.

Е.К.Никифоров: То есть когда человек получает от природы отвратительную физиономию – это далеко не означает, что он будет преступником или является преступником?

С.И.Куцев: Абсолютно. Просто на 100%. Это все-таки воспитание, и как сейчас педагогика считает, важны буквально первые годы, как проходит детство ребенка. Считается даже, что до пяти - шести лет формируется будущий человек, стереотип его поведения. Все закладывается тогда. А причем здесь генетика? Врачи-генетики должны быть самыми образованными. Ни один врач не может запомнить более ста, может быть двухсот заболеваний, генетики тоже не могут запомнить все 7000. Есть же ультра редкие заболевания. Что такое болезнь, которая встречается с частотой один случай на миллион? То есть можно прожить всю жизнь и ни разу не увидеть пациента с таким-то диагнозом. Поэтому это все обязательно биоинформатика, это работа с литературой, со специальными базами данных, для того, чтобы поставить правильный диагноз. Это очень важно, потому что если еще 10-20 лет назад говорили: «Ну, это генетика, что тут сделаешь». То сейчас у нас уже более трехсот заболеваний, для которых есть подходы к лечению. И каждый год мы получаем новые лекарственные препараты, которые продлевают жизнь и улучшают качество жизни.

Е.К.Никифоров: Они же дорогущие.

С.И.Куцев: Есть дорогие, есть не очень. Конечно, если мы говорим о лечении спинально-мышечной атрофии, сейчас очень активно используется у нас в стране, и, кстати, мы здесь впереди планеты всей, это генотерапевтический препарат золгенсма. Он стоит больше ста миллионов рублей на одного пациента. Другое заболевание — фенилкетонурия. Лечение этого заболевания обходится государству примерно в 500 тысяч рублей. У нас каждый год порядка 200 детей рождается с фенилкетонурией. Лечение очень эффективное. Тоже достижение генетики. Я люблю говорить о фенилкетонурии. Мы выявляем этих детей в первые дни жизни, благодаря скринингу новорожденных. Есть пренатальный скрининг, когда беременные обследуются, а есть неонатальный – мы обследуем новорожденных. И дальше назначается специальное питание без фенилаланина. Это вещество, которое не перерабатывается. И вырастают здоровые дети. Этой системе больше 30 лет в нашей стране. У нас уже несколько тысяч детей, которых мы рано выявили и успешно пролечили. То есть если бы мы вовремя их не выявили и не начали их лечить, они были бы глубочайшими инвалидами. Это глубокая умственная отсталость, эпилептические припадки, другие неврологические симптомы. Это как раз те дети, которые во многом заполняли интернаты в Советском Союзе. А с 93-го года мы их выявляем. Они выросли, окончили школы, некоторые институты закончили, создали свои семьи и родили уже здоровых детей.

Е.К.Никифоров: То есть все-таки здоровые дети могут появляться?

С.И.Куцев: Да. Потому что это рецессивный тип наследования. Это значит, что у детей с фенилкетонурией папа, мама носители, а ребенок унаследовал от них обоих этот мутантный аллель. Но если этот ребенок вырос, вступил в брак с супругом/супругой, которые не являются носителями, то рождаются дети, которые являются носителями, но не болеют. Знаете, все люди, которые находятся в репродуктивном возрасте, должны понимать, что в их геноме обязательно есть несколько генов, которые являются мутантными. И в браке со своим партнером, оказавшимся носителем мутации в этом гене, у них повышается риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Поэтому нельзя стигматизировать наших пациентов. Извините, но мы все «мутанты» в таком случае.

Е.К.Никифоров: Но вместе с тем беда России историческая – революция связана была в частности с гемофилией, носителем которой была императрица. И совершенно здоровые девочки, а наследник оказался тяжело болеющим человеком.

С.И.Куцев: Совершенно верно. Потому что это Х-сцепленный рецессивный тип наследования и связан с X хромосомой, это такой пример рецессивного заболевания.

Е.К.Никифоров: Это говорит уже об ответственности родителей.​ И в данном случае, когда было уже известно, что эта болезнь передаётся генетически, любовь оказалась превыше всего.

С.И.Куцев: Вы важный момент подняли сейчас. Есть такие заболевания, которые характерны для определенных областей. Когда очень много людей являются носителями, тогда риск рождения детей с этим отклонением повышается. Например, талассемия. Это патология гемоглобина, и она приводит к анемии. Лечится многочисленными переливаниями крови и приводит обычно к тому, что очень много железа накапливается в организме: в сердце, в почках, в печени и наступает очень ранняя смерть. Так вот талассемия была очень распространена на Кипре, поэтому начали скринировать на носительство, в частности школьников или молодых людей. А Кипрская Православная Церковь не венчает до тех пор, пока не принесут справку о том, что брачующиеся сделали это исследование. И должно быть понимание у них, что у них высокий риск 25%. Такой подход привел к тому, что если в 70-х годах рождалось где-то 80 детей с талассемией на Кипре, то сейчас в 10 раз уменьшилось количество рождений таких детей. Но там создана целая система. Первое – проинформировать о том, что вы имеете этот риск, принимайте решение сами. Если вы вступили в брак, значит у вас будет пренатальная диагностика. Какое-то количество семей все равно сохраняют беременность, и рождаются дети с талассемией. Но где-то и прерываются.

Е.К.Никифоров: И каждый день приходится принимать такие серьезные решения для нас всех. А что вы скажете по поводу ковида, который оказал сейчас совершенно глобальное влияние на человека. Люди переболевшие, особенно старшего возраста, все говорят о каких-то изменениях, которые произошли, в частности психического характера, даже личностные изменения. И не всегда это связано с возрастом. Что это за странная вещь, которая так таинственно действует? А когда это оказывает влияние на психику человека, то человек действительно начинает пугаться и предполагает и биологическое оружие в частности.

С.И.Куцев: Но все-таки каких-то объективных данных, которые были бы приняты научным сообществом, в поисках следов изменения генетического аппарата вируса, вызывающего COVID19 для того, чтобы он был более патогенным, не найдено. Генно-инженерные процедуры всегда оставляют некие объективные следы в генетическом аппарате. В случае вируса, который вызывалCOVID19, таких объективных вещей не найдено. А что касается его воздействия, в частности на иммунную систему, на то что называют «лонгковид», это вопрос, который требует своего изучения. Но, возможно, что персистенция, то есть постоянное присутствие этого вируса может быть в организме. Кажется, что человек выздоровел, но в костном мозге​ есть некие ниши, где может быть в определенных долгоживущих клетках этот вирус. Так ведь для других вирусов эта ситуация тоже не новая. Это может быть персистенция герпес вируса. Вроде бы и вылечили, уже нет герпетических высыпаний, через некоторое время они опять появляются. Для ковида тоже возможна такая система. Я не видел, поскольку не специализируюсь в области инфекций, таких работ, которые бы это подтверждали. Но теоретически это возможно. А что касается воздействия на психику, то на человека может воздействовать и вирус, и отношения с соседом, и какие-то другие объективные вещи или ситуация в стране и так далее. Поэтому я не стал бы здесь связывать воздействие вируса на какие-то психологические состояния.

Е.К.Никифоров: А ситуация с войной? Я имею в виду не нынешнюю специальную операцию, а вообще. Погибает же много мужчин. И потом каким-то странным образом популяция восстанавливается, и мальчиков родится больше.

С.И.Куцев: Это же случайное явление, связанное с оплодотворением. То есть сперматозоиды у человека могут нести или y-хромосому, половую хромосому, или y (игрек) или x (икс). Поэтому их количество более или менее сопоставимо, и соответственно статистически получается, что рождается половина девочек и примерно половина мальчиков.

Е.К.Никифоров: Но вот после войны все-таки мальчиков рождается больше, оказывается.

С.И.Куцев: Есть такие данные, но я сейчас не могу вам сказать точно, так как демографией не занимался. Хотелось бы, чтобы количество мальчиков и девочек рождалось постоянно и неизменно – половина на половину.

Е.К.Никифоров: Плодитесь, размножайтесь и возделывайте землю. Хочется так сказать. Вот последний вопрос: все-таки профилактика может какая-то быть? Что вы могли бы посоветовать, чтобы избежать возможных генетических заболеваний?

С.И.Куцев: Мы говорили с вами о том, что есть болезни, которые наследуются из поколения в поколение, а есть те, которые возникают de novo, то есть в результате изменений генетического аппарата половых клеток одного из родителей. Это такой постоянный процесс. Тем не менее нужно уменьшать все-таки воздействие внешних неблагоприятных факторов.​

Е.К.Никифоров: Пьянство к ним относится?

С.И.Куцев: Конечно, да. Есть такой декалог Кастильо. Кастильо – это бразильский генетик. У него есть десять заповедей генетика о том, как нужно готовиться к деторождению. Конечно, пройти обследование, санировать хронические очаги инфекций, потому что это как раз эндогенные факторы, которые могут влиять на сперматогенез или овогенез – созревание половых клеток. Питаться разнообразно, с использованием определенных продуктов питания. Конечно, нужно принимать поливитамины, в частности фолиевая кислота очень важна для этого. Все это способствует уменьшению количества врожденных пороков, и хромосомных, и наследственных заболеваний. Очень важен неонатальный скрининг новорожденных. Сейчас мы обследуем всех новорожденных на 36 заболеваний. Это болезни, которые если рано выявили, можно хорошо лечить. Прошу всех слушателей не отказываться от этой процедуры. Это нормальная врачебная процедура. И можно помочь детям.